Genetik

Die moderne genetische Diagnostik ermöglicht auch die detaillierte Untersuchung des DNA – Bestands in den Zellen. Damit wissen wir heutzutage schon, dass beinahe 50% der weiblichen Geschlechtszellen auch im Fall einer 35jährigen Frau genetisch beschädigt sind. Dieser Anteil steigert sich mit dem Alter, und über 40 Jahre zeigen bereits beinahe 80% der Zellen irgendwelche pathologische Abweichungen. Heutzutage wird der Zeitpunkt bei den Frauen immer weiter hinausgeschoben, wenn sie Kinder haben wollen, somit reduziert sich die Chance zu einer spontanen Schwangerschaft, gleichzeitig steigert sich der Anteil der genetischen Unregelmäßigkeiten über 35Jahre immer weiter. Unser Laboratorium steht den Patienten mit solchen genetischen Untersuchungen zur Verfügung, die effektiv dabei helfen können, dass sie Kinder haben können. Unser Test für genetische Träger gibt Informationen über 200 Krankheiten mit genetischem Hintergrund für zukünftige Eltern, sowie bei Paare können wir feststellen, wie hoch die Chance ist, dass das zukünftige Kind hinsichtlich der untersuchten Krankheiten betroffen sein kann. Um eine evtl. männliche Unfruchtbarkeit diagnostizieren zu können, analysieren wir die Zersplitterung des DNA – Bestands der männlichen Geschlechtszellen, sowie es besteht die Möglichkeit, die Mikrodeletion der „Y" Chromosomen auch zu demonstrieren. Für die Patienten, die an dem In Vitro Fertilisationsprogramm (IVF) teilnehmen, wird die genetische Untersuchung der Embryonen vor der Implantation mit einer modernen DNA Microarray – Technologie, bei entsprechender genetischer Indikation, möglich. In solchen Fällen kann die Bestimmung der evtl. quantitativen und größeren Konstruktionsabweichungen der Chromosomen im Embryo ausgeführt werden. Die Implantation der Embryonen mit solchen Abweichungen kann zum Ausbleiben der Einnistung, zur Fehlgeburt, oder zur Geburt eines kranken Kindes führen. Mit der Auswahl und Implantation der Embryonen ohne untersuchten Abweichungen kann die Chance zu einer erfolgreichen Schwangerschaft wesentlich erhöht werden. Wenn in einer Familie, der zukünftigen Eltern eine schwere genetische Krankheit diagnostiziert worden ist, können diejenigen gesunden Embryonen für die Implantation ausgewählt werden, die die Krankheit nicht tragen und es somit nicht weiter an die zukünftigen Kinder hinterlassen. Bei einer erfolgreichen Schwangerschaft – entweder spontan oder mit dem IVF – Programm – kann man pränatale genetische Untersuchungen ausführen. In unserer Klinik sind sowohl die herkömmlichen – aus dem Fruchtwasser oder Villus entnommenen – als auch die modernsten – auf nicht invasive Weise, an einer mütterlichen Blutprobe ausgeführt – pränatalen genetischen Tests, die vom Typ abhängig zur Feststellung von einigen oder auch von mehr als hundert Krankheiten geeignet sind.

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